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Vol. 20. Núm. 2.
Páginas 117-123 (Enero 2009)
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Identificación de alteraciones genéticas en oligodendrogliomas mediante amplificación dependiente de ligasa de múltiples sondas (MLPA) (multiple ligationdependent probe amplification)
Identification of genetic alterations by multiple ligation- dependent probe amplification (MLPA) analysis in oligodendrogliomas
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C. Franco-Hernandez, V. Martínez-Glez, M. Torres-Martín, J.A. Rey
Autor para correspondencia
jarey.hulp@salud.madrid.org

Correspondencia postal: Unidad de Investigación. Hospital Universitario La Paz. Paseo Castellana 261.28046 Madrid.
Unidad de Investigación, Universidade de Sao Paulo. Ribeirao Preto. Brasil
J.M. de Campos**, A. Isla*, J. Vaquero***, C. Casartelli****
* Departamento de Neurocirugía. hospital Universitario La Paz, Madrid
** Departamento de Neurocirugía. Fundación Jiménez Diaz. Madrid
*** Departamento de Neurocirugía. Hospital Puerta de Hierro. Madrid
**** Laboratorio de Oncogenética. Departamento de Genetica. Facultade de Medicina de Ribeirao Preto
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Resumen

La alteración genética más frecuente en oligodendrogliomas es la pérdida conjunta de lp/19q. Este evento ya acontece en etapas primarias del desarrollo de estos tumores. Es de gran valor clínico conocer si dichos tumores poseen esta deleción ya que se ha correlacionado con un mejor pronóstico de los pacientes. Además de esta alteración. también se ha observado la deleción de CDKN2A y PTEN y la amplificación de EGFR; estos cambios parecen asociarse a una mayor agresividad tumoral. Mediante la técnica de MLPA en una misma reacción podemos determinar si existe pérdida de lp/19q y deleciones/amplificaciones de los genes anteriormente mencionados en el ADN procedente de muestras tumorales. En este trabajo hemos analizado 40 oligodendrogliomas y el kit MLPA P088 para determinar el estado alélico de lp/19q, así como el kit MLPA P105 para observar la amplificación/ deleción de los genes CDKN2A, PTEN, ERBB2, TP53 y EGFR. Mostraron pérdida de 1p el 45% de los tumores (18/40) y el 65% (26/40) de los oligodendrogliomas presentaron deleción de las sondas que hibridan en las regiones de 19q. Para el kit MLPA P105, mostraron duplicación/deleción de EGFR en el 7,5% (3/41) y 35% (14/40) de las muestras, respectivamente. El 60% de los casos (24/40) mostraron deleción de CDKN2 y ninguna muestra presentó duplicación de las sondas para este gen. El gen ERBB2 se presentó duplicado en el 12,5% de los tumores (5/40) y un único tumor mostró pérdidas de dicho gen. El 30% (12/40) de las muestras presentó deleción para PTEN y el 12,5% (5/40) mostró duplicación de dicho gen y, por último, 12,5% de los casos (5/40) presentaron duplicaciones de TP53. Estos resultados indican que la técnica de MLPA es idónea para la identificación de las alteraciones moleculares características de oligodendrogliomas. Estas alteraciones estarían contribuyendo a la formación del tumor, siendo la anomalía más significativa en oligodendrogliomas la pérdida de 1p/19q.

Palabras clave:
Oligodendrogliomas
Deleción lp/19q
MLPA
EGFR
CDKN2A
PTEN
Summary

Concurrent deletion at 1p/19q is a common signature of oligodendrogliomas, and it may be identified in low-grade tumours (grade II) suggesting it represents an early event in the development of these brain neoplasms. Additional non-random changes primarily involve CDKN2A, PTEN and EGFR. Identification of all of these genetic changes has become an additional parameter in the evaluation of the clinical patients’ prognosis, including good response to conventional chemotherapy. Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis is a new methodology that allows an easy identification of the oligodendrogliomas’ abnormalities in a single step. No need of the respective constitutional DNA from each patient is another advantage of this method. We used MLPA kits P088 and P105 to determine the molecular characteristics of a series of 40 oligodendrogliomas. Deletions at l p and 19q were identified in 45% and 65% of cases, respectively. Alterations of EGFR, CDKN2A, ERBB2, PTEN and TP53 were also identified in variable frequencies among 7% to 35% of tumours. These findings demonstrate that MLPA is a reliable technique to the detection of molecular genetic changes in oligodendrogliomas.

Key words:
Oligodendrogliomas
1p/l9q deletion
MLPA
EGFR
CDKN2A
PTEN
Abreviaturas:
ADN
GAC1
CAMTA1
CDK4
CDKN2A
CITED4
EGFR
EMP3
ERBB2
ERCC1
ERCC2
FISH
GST
hRAD54
LOH
MDM2
MGMT
MLPA
OMS
PTEN
p14arf
p16ink4a
TP53
TP73
XRCC1

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