El análisis citogenético y molecular de los tumores del Sistema Nervioso ha proporcionado en los últimos años una información primordial acerca de los mecanismos responsables de su origen y desarrollo. Así por ejemplo, sabemos que los gliomas muestran un patrón complejo de afectación cromosómica que generalmente implica: ganancia de cromosomas del par 7 y pérdidas proporcionales de los cromosomas o regiones cromosómicas 1p, 9p, 10, 17p, 19q y 22q. La caracterización molecular de estas anomalías ha demostrado que las mutaciones del gen TP53 junto con la pérdida de alelos a nivel de 17p podrían acontecer en etapas tempranas del desarrollo de estos tumores, mientras que las alteraciones a nivel de los cromosomas 13 y 22, aunque acontecimientos tempranos, sólo caracterizarían determinados subtipos de gliomas, del mismo modo que las alterciones de 1p y 19q contribuyen preferentemente al desarrollo de oligodendrogliomas. La pérdida de secuencias genómicas a nivel de los cromosomas 10 y 9p (es decir de un gen oncosupresor localizado en dichos cromosomas) y la amplificación del gen codificador del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) parecen ser anomalías que, de forma secuencial, contribuyen a la génesis de las formas tumorales de mayor grado de malignidad: Astrocitoma anaplásico y Glioblastoma multiforme. Los datos disponibles en relación a Meningiomas y Neurinomas han demostrado que la pérdida de material genético a nivel del cromosoma 22 representa un factor primordial para su desarrollo. Según esto, un gen o genes de carácter oncosupresor, localizados en este cromosoma, participarían en la génesis de ambas neoplasias, cuya forma de presentación puede ser como tumores esporádicos o asociados a la neurofibromatosis de tipo 2 (NF-2). El análisis molecular de amplias series de meningiomas muestra que la región perdida correspondería a la porción distal del cromosoma, mientras que recientemente se ha aislado un gen responsable del desarrollo de NF-2, cuya localización sería más proximal. Estos datos indican que dos o hasta tres genes diferentes parecen participar de forma activa en la carcinogenesis de los tumores de origen nervioso: a. gen NF-2 localizado a nivel de 22q12, que potencialmente desempeña algún papel en el desarrollo de neurinomas y de ciertos meningiomas; b. locus de meningioma, situado a nivel de 22q12.3-qter, que contribuiría de forma específica en la genesis de meningiomas; c. locus de gliomas, a nivel de 22q13.2-qter, cuya participación parece específica en determinados subgrupos de gliomas. Los trabajos encaminados a la identificación y aislamiento de todos los genes involucrados, así como también el análisis funcional de sus productos proteicos, contribuirán a obtener un mejor y más exacto conocimiento de los factores desencadenantes del desarrollo de los tumores de origen nervioso, con implicaciones clínicas a nivel de diagnóstico, pronóstico, tratamiento, etc. de los pacientes afectos.

Cytogenetic and molecular genetic analyses of the major histological subtypes of tumors of the Nervous System (neurinomas, meningiomas and gliomas) have provided interesting data on the molecular mechanisms involved in their origin and development. A complex pattern of chromosomal abnormalities has been identified in malignant gliomas, including gains of chromosome 7 and losses of chromosomes 10, 9p, 17p, and 22. The molecular characterization of these abnormalities has demonstrated that anomalies of the TP53 gene, and the loss of alleles at 17p seem to be the earliest abnormalities occurring during the genesis and progression of these neoplasms. The loss of regions on chromosomes 13 and 22 might also represent early events, perhaps characterizing subgroups of low grade tumors. Data available on meningiomas and neurinomas show that loss of regions on chromosome 22 is the main cytogenetic feature. Thus, tumor suppressor genes located in this chromosome are non-randomly involved in both neoplasms. The molecular studies in these tumor types have shown that loci placed at 22q12 or the gene responsible for the development of neurofibromatosis type 2, also located here, might be the target for the anomalies of chromosome 22, detected in meningiomas or neurinomas. Efforts to identify and isolate the genes involved in these neoplasms will contribute to a better understanding of the mechanisms of oncogenesis in brain tumors and will doubtless have a clinical impact on the diagnosis, treatment and prognosis of the patients.