La cavernomatosis múltiple se presenta con una frecuencia alrededor del 20%, según los métodos radiológicos empleados para su diagnóstico en las diferentes series. Un 75% de estos casos son familiares, habiéndose encontrado una penetrancia radiológica mayor que la clínica, ya que hasta un 60% pueden ser portadores asintomáticos. La literatura recoge los casos de unas 50 familias, 5 de ellas de España.

Los cavernomas pueden encontrarse a lo largo de todo el sistema nervioso central, tanto intracranealmente como en la médula espinal, en otros órganos y sistemas (hígado, riñon), y asociados a lesiones cutáneas. Se trata de lesiones dinámicas, variables en el tiempo, con potencial de crecer, sangrar, calcificarse e incluso surgir de novo. Los casos familiares presentan cierta tendencia a presentar hemorragias sintomáticas más pronto y con mayor frecuencia que los aislados, por lo que debe insistirse en su diagnóstico y seguimiento.

Presentamos tres casos de cavernomatosis cerebral múltiple, dos de ellos con probada extensión familiar. Una de las familias presentaba lesiones cutáneas asociadas. El estudio con la secuencia adecuada de RMN demostró la presencia de múltiples lesiones no diagnosticadas por otros métodos y ha permitido comprobar la variabilidad de las lesiones en el tiempo de seguimiento. Planteamos el problema de la indicación terapéutica en estos casos.