La enfermedad de Lhermitte-Duclos, también denominada gangliocitoma displásico de cerebelo, es una rara displasia de cerebelo que con el tiempo puede causar compresión de la fosa posterior. La mayoría de los casos descritos han sido diagnosticados casualmente tras realizar una craneotomía exploratoria de fosa posterior por masa expansiva cerebelosa. En el caso que presentamos, los hallazgos característicos de la RMN permitieron realizar un diagnóstico definitivo.

Se trata de una mujer de 29 años de edad con cuadro de cefalea intensa y sensación de pérdida de visión de carácter episódico desde unas 8 semanas. Hace 5 años fue operada de tiroides, siendo el informe patológico de hiperplasia nodular. Hace 3 años presentó un parto con feto muerto. Presentaba una macrocefalia discreta. En el fondo de ojo existía un edema papilar bilateral. La agudeza visual estaba disminuida. La TAC cerebral era inespecífica y mostraba la presencia de una masa mal delimitada, isodensa, en el hemisferio cerebeloso izquierdo, asociada a compresión del IV ventrículo e hidrocefalia. La IRM cerebral revelaba que la masa cerebelosa correspondía en realidad a circunvoluciones cerebelosas engrosadas y agrandadas, lo que es diagnóstico de esta entidad. Se colocó una derivación ventrículo-peritoneal para tratamiento de su hidrocefalia cediendo el cuadro clínico de ingreso de hipertensión intracraneal. Seis meses después de la operación la paciente sigue asintomática. Se comentan los hallazgos de las pruebas de imagen de nuestro caso y se realiza una puesta al día del diagnóstico de este raro proceso.