Introducción: El gen CDKN2A/B se localiza en la posición 9p21 y codifica para las proteínas p14, p15 (CDKN2A) y p16 (CDKN2B), que se unen a complejos ciclinas-quinasas dependientes de ciclinas inhibiendo la progresión del ciclo celular. Los tumores gliales IDH mutados con deleción homocigótica CDKN2A/B presentan peor pronóstico, considerándose por ello uno de los drivers secundarios principales. Su presencia disminuye la supervivencia en astrocitomas IDH-mutados histológicamente grado 2/3 de 154 a 61 meses y en IDH-mutados grado 4 de 86 a 38 meses, según la literatura. Por ello, la clasificación de la OMS de 2021 asigna grado IV a cualquier astrocitoma IDH-mutado con dicha deleción.

Objetivos: Realizar una revisión retrospectiva de tumores gliales en los que se haya realizado estudio de deleción CDKN2A/B y valorar el impacto del resultado en la clínica.

Resultados: Se recopilaron 11 casos, con una media de 58,5 años (30-72); 54,6% hombres y 45,4% mujeres. El tratamiento quirúrgico obtuvo un 54,6% de resecciones macroscópicamente completas, 36,4% de resecciones subtotales y 1 caso fue biopsia. Histológicamente, 6 fueron diagnosticados de astrocitoma IDH-mutado grado 2; 1 de astrocitoma IDH-mutado gr 3, 4 de glioblastoma IDH-wild type. Solo en 2 casos (18,2%) se identificó la deleción en homocigosis CKDN2A/B, ambos en glioblastomas IDH-WT. Uno de ellos presentó una supervivencia de 12,3 meses.

Conclusiones: Las técnicas de secuenciación masiva permiten identificar mutaciones patogénicas en glioma. Existen numerosos genes de interés, de los cuales CKDN2A/B es uno de los que tiene un valor pronóstico más definido. Metaanálisis en gliomas IDH-mutados (80% g 2/3, 20% g 4) muestran una prevalencia media de deleción homocigótica CDKN2A/B del 22%. En nuestra serie es del 0% para astrocitomas IDH-mut; limitada posiblemente por la baja N al haber implantado la técnica recientemente. No obstante, constituye un punto de partida para futuros estudios.