La hibridación genómica comparada (HGC) es una técnica de citogenética molecular que permite identificar ganancias y pérdidas del genoma tumoral mediante la hibridación competitiva de ADN normal y tumoral frente a cromosomas normales.
ObjetivoEstudiar las ganancias y pérdidas genómicas de los tumores primarios del sistema nervioso central (SNC).
PacientesSe estudiaron 17 enfermos; la mayoría de ellos tenían gliobastoma multiforme (GM) o astrocitoma anaplásico (AA), con 6 casos de cada tipo. Los restantes casos correspondían a un astrocitoma de bajo grado (ABG), un oligodendroglioma (OG) y los tres restantes a tumores benignos (hemangioblastoma, meningioma y neurocitoma, respectivamente).
MétodosEl ADN tumoral se híbrido junto con ADN normal frente a cromosomas normales en exceso de Cot-1-ADN. Se analizaron al menos 15 metafases en cada caso. Se consideró pérdida de material genético cuando la razón de ADN tumoral/ADN normal era inferior a 0,75; ganancia cuando fue superior a 1,25 y amplificación si era superior a 1.50.
ResultadosEn 14 de los 17 enfermos estudiados (82%) el HGC reveló la existencia de alteraciones genómicas. Todos los enfermos diagnosticados de AA o de GM presentaban alteraciones. Los cambios observados con mayor frecuencia fueron la presencia de trisomía del cromosoma 7 (50%) y las pérdidas totales o parciales del cromosoma 10 (42%). También se observaron pérdida de 13q (29%), ganancia de 3g y Xq (21 %) y en menor proporción (dos enfermos cada una), ganancias en 4q y pérdidas en 17p y 6q. Cuatro de los 7 enfermos con trisomía del 7 presentaban pérdidas asociadas en el cromosoma 10 y en 13q, mientras que ninguno de los enfermos con pérdidas de 17p tenían alteraciones de estos cromosomas. La combinación de +7 y −10 era más frecuente en A A (67%) que en GB (17%) No se observaron amplificaciones en ninguno de los enfermos.
ConclusionesLa HGC demuestra la existencia de múltiples cambios genéticos en los tumores primarios del SNC, Las alteraciones genómicas observadas en los tumores primarios del SNC son la trisomía del cromosoma 7 y las pérdidas de los cromosomas 10 y 13q. Parece haber una asociación tras estas tres alteraciones, que se observan preferentemente en los astrocitomas
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