Introducción: Los meningoceles en la región cervicotorácica son poco frecuentes y difieren de los de la región lumbosacra en muchos aspectos.

Caso clínico: Paciente varón, recién nacido a término, gestación controlada sin alteraciones. Presenta bultoma en la región cérvico-torácica de consistencia blanda de aproximadamente unos 3 cm, recubierto de tejido epitelial fino de color violáceo. Se completó estudio con resonancia que confirma la presencia de un mielomeningocele, asociaba leve descenso amigdalar. A los 15 días de vida fue intervenido mediante resección del tejido subcutáneo y del saco dural; así como, liberación de las adherencias y raíces que había dentro del saco y posteriormente reparación meníngea. Tras la cirugía no presentó déficit neurológico. A los dos meses de la intervención precisó la colocación de una válvula de derivación ventrículo peritoneal por hidrocefalia.

Discusión: Los disrafismos cérvico-torácicos son poco frecuentes y representan el 1-5% de las alteraciones espinales. Están asociados a un déficit de ácido fólico en el embarazo. Los meningoceles cervicotorácicos suelen estar recubiertos por tejido epitelial en su totalidad, al contrario que los lumbosacros. Así mismo, el tejido neural no está expuesto y el tubo neural está casi cerrado, excepto por un estrecho espacio en la línea media, siendo el pronóstico neurológico mucho más favorable. Suelen asociar malformación de Chiari tipo II e hidrocefalia. Al diagnóstico no suelen presentar clínica neurológica, pero pueden presentar déficit neurológico en la evolución si en la cirugía no se realiza un buen desbridamiento de las adherencias. El déficit neurológico, la hidrocefalia y la malformación de Chiari tipo 2, se presenta con menos frecuencia en el disrafismo cérvico-torácico que en el lumbosacro, siendo el pronóstico más favorable.