Objetivos: Las lesiones unilaterales cerebrales de presentación abrupta requieren un enfoque clínico/radiológico adecuado. La trombosis venosa cerebral (TVC) constituye una patología pediátrica infrecuente con graves repercusiones ante un inadecuado diagnóstico diferencial. Presentamos un caso y revisión de la literatura.

Métodos: Exponemos el caso de paciente de 3 años con síndrome de Down ingresada tras detectarse hemoglobina de 3,5 mg/dl por decaimiento. Desarrolló hemiparesia derecha, realizándose TC de cráneo sin contraste que fue normal. Ante empeoramiento neurológico, se realizó RM que mostró una lesión talámica izquierda hiperintensa con realce heterogéneo. Se evaluó en comité multidisciplinar, considerándose el origen glial con opción de biopsia diagnóstica. La revaloración de secuencias específicas permitió identificar una TVC (seno recto, venas cerebrales internas y vena de galeno) con afectación indirecta del tálamo.

Resultados: Se trató con enoxaparina presentando mejoría. Se diagnosticó mutación homocigota del gen MTHFR. Fue dada de alta sin secuelas. La TVC se presenta en edad pediátrica con incidencia de 0,4-0,6/100.000 año, siendo habitualmente bilateral. Es infrecuente la localización unilateral profunda. Se han descrito pocos casos, explicando que se planteen otras opciones diagnósticas al inicio. Es fundamental el empleo de secuencias específicas (T1 con/sin contraste, T2, FLAIR, difusión y venografía (TOF y contraste de fase) en su diagnóstico, debiéndose valorar los datos directos e indirectos en neuroimagen. La interpretación correcta por el neurocirujano y radiólogo evita procedimientos adicionales y retraso en el tratamiento. La literatura recoge entre las causas asociadas a TVC los estados protrombóticos, infecciones, cáncer, y otras, debiéndose instaurar el manejo óptimo con celeridad.

Conclusiones: Ante lesiones intraparenquimatosas unilaterales de presentación brusca y localización profunda, se debe contemplar la trombosis de senos venosos, siendo la sospecha clínica, la identificación por imagen (secuencias específicas) y su interpretación, lo que permite optimizar el manejo e instaurar un tratamiento precoz.