Introducción: Los gliomas de línea media con alteración en H3K27M son tumores cerebrales malignos primarios que afectan principalmente a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se localizan mayormente en estructuras como el tálamo y el tronco del encéfalo y presentan una alta tasa de mortalidad. A pesar de los tratamientos convencionales, como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia, que suelen tener respuestas limitadas, no existe un enfoque terapéutico estándar para estos tumores. Ensayos clínicos recientes han explorado terapias innovadoras, como ONC201 y sus derivados, con resultados prometedores en gliomas con H3K27M mutado.

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 38 años que acudió a Urgencias por cefalea y visión doble durante los últimos 4 meses. Los estudios de imagen revelaron una lesión focal en el tálamo izquierdo sin captación de contraste. Dado la irresecabilidad del tumor, se realizó una biopsia guiada por neuro navegador. Los resultados de anatomía patológica revelaron que se trataba de un glioma difuso de la línea media con alteración en H3K27. Tras administrar los ciclos de radioterapia y quimioterapia, es incluido en un ensayo clínico en el Hospital La Fe (Ensayo ONC-201). ONC201 es un fármaco de molécula pequeña que ha mostrado eficacia en pacientes con gliomas que mutan la histona H3K27M, un requisito esencial para participar en el ensayo clínico. Los resultados de la última resonancia magnética cerebral de control mostraron una disminución en el tamaño de la lesión, lo que sugiere una respuesta positiva al tratamiento.

Discusión: Dada la elevada letalidad de los gliomas con H3K27M mutado y la limitada disponibilidad de opciones terapéuticas efectivas es crucial continuar investigando nuevas estrategias terapéuticas. Los resultados preliminares del ensayo clínico con ONC201 ofrecen esperanza para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes, resaltando la importancia de investigar nuevas dianas terapéuticas.