Objetivos: Los tumores pineales son lesiones intracraneales raras, histológicamente heterogéneas, lo que condiciona hallazgos radiológicos diversos. La mayoría son sólidos, y la apariencia quística es inusual. Aunque se han descrito germinomas quísticos, pueden confundirse con quistes pineales simples, tal y como mostramos.

Métodos: Presentamos el caso de un varón de 7 años con pubertad precoz de 6 meses de evolución. Dada la elevación de niveles de testosterona en sangre (1,05 ng/mL) con niveles de β hCG normales, se estudia con RM cerebral, que muestra pequeño quiste pineal y RM tóraco-abdómino-pélvica, ambas consideradas normales. Progresivamente, asciende la β hCG (4,3 mU/mL) en sangre y en LCR (8,4 mU/mL). Se inicia tratamiento con ketoconazol y descienden los niveles sanguíneos tanto de β hCG como de testosterona, y la β hCG en LCR se reduce a la mitad (4,6 mU/mL). A pesar de que el hallazgo de quiste simple no impresiona de patológico, en vista de estos resultados analíticos y por su localización, se decide exéresis completa del mismo con un abordaje supracerebeloso infratentorial.

Resultados: En el estudio histológico se observó una proliferación neoplásica de estirpe germinal, compuesta por células sincitiotrofoblásticas grandes, y un infiltrado linfoide sin atipias con múltiples focos de microcalcificación. En el estudio inmunohistoquímico se constató positividad citoplasmática frente a vimentina, fosfatasa alcalina placentaria y gonadotropina coriónica humana, con un ki67 del 45%.Tras la cirugía, los niveles de testosterona en sangre y β hCG en sangre y LCR se normalizaron de inmediato. Al mes de la cirugía, el paciente se encuentra asintomático, pendiente de iniciar quimioterapia en contexto de germinoma no metastásico.

Conclusiones: Los tumores de células germinales quísticos son poco frecuentes y pueden aparentar quistes pineales simples. En este sentido, serán esenciales para el diagnóstico los marcadores tumores y el análisis histológico.