Objetivos: Descripción de la patología y exposición de un caso.

Métodos: Revisión bibliográfica y exposición de un caso.

Resultados: El encefalocele consiste en una protrusión de tejido cerebral, leptomeninges y/o líquido cefalorraquídeo a través de un defecto craneal más allá de los límites del cráneo. Los encefaloceles primarios se clasifican según su localización como anteriores y posteriores, en países desarrollados predomina la localización occipital. Su incidencia global se estima en 1-4 casos por cada 10.000 recién nacidos en países occidentales. Su etiopatogenia no se encuentra bien definida considerándose que en la mayoría de los casos de encefalocele occipital se produce un defecto de migración de mesodermo entre las capas del ectodermo y el tejido neuroepitelial así como un defecto de la segmentación de los huesos del cráneo posterior. Se ha propuesto su asociación a la exposición gestacional a diferentes factores ambientales que podrían contribuir a su desarrollo. Su tratamiento es eminentemente quirúrgico buscando los objetivos de resección del saco herniario, la preservación de las estructuras neurovasculares funcionantes, el cierre hermético y la corrección de la deformidad estética. Nuestra paciente fue diagnosticada prenatalmente localizándose a nivel occipital conteniendo la tórcula en su interior junto con tejido gliótico y una gran cavidad de LCR requiriendo de parto por cesárea. Se asoció a otras alteraciones del desarrollo del SNC (displasia cortical, heterotopias periventriculares e hipoplasia del cuerpo calloso). La cirugía para reparación quirúrgica fue realizada a los 13 días de vida, durante el posoperatorio presentó fístula LCR objetivándose en controles ecográficos el desarrollo de hidrocefalia, que requirió de colocación de sistema derivativo.

Conclusiones: El encefalocele de gran tamaño no es una patología frecuente dados los controles prenatales y el consejo gestacional en nuestro medio. Pese a ello, determinados colectivos pueden presentar un riesgo aumentado para el desarrollo de este tipo de patologías y debemos conocer las técnicas para su reparación.