Objetivos: El manejo de la inestabilidad atloaxoideo en pacientes con síndrome de Down supone un reto para el neurocirujano dada la ausencia de un claro algoritmo diagnóstico-terapéutico. A raíz de un caso clínico diagnosticado de luxación rotatoria atloaxoidea junto con os odontoideum en un paciente con síndrome de Down, se han revisado las características epidemiológicas, clínicas, diagnósticas y terapéuticas para el manejo de dicha patología.

Métodos: Se procede a la revisión literaria a través de la plataforma online My AThens permitiendo el acceso a Pubmed-NCBI, OvidSP, Dynamed Plus, Clinical key y Proquest.

Resultados: El síndrome de Down, o trisomía del cromosoma 21, es la alteración cromosómica más frecuente en humanos, ocurriendo en 1,5/1.000 recién nacidos vivos y caracterizándose, entre otros, por alteraciones craneofaciales, destacando la inestabilidad craneovertebral (a nivel occipitoatloidea o a nivel atloaxoidea, IAO). Entre los factores que contribuyen a la IAO tienen especial importancia las anomalías óseas, como el os odontoideum, y la hiperlaxitud ligamentaria. Se plantea como screening la medición del intervalo atlanto-dental (ADI, distancia entre superficie posterior del arco anterior de C1 y la superficie anterior del diente del axis), y del grosor del canal medular (NCW, distancia entre superficie posterior del diente del axis a la superficie anterior del arco posterior de C1), siendo controvertida la prueba de imagen con mayor sensibilidad. El algoritmo diagnóstico-terapéutico de la subluxación rotatoria atloaxoidea variará en función de la presencia o no de sintomatología; pudiendo englobar tratamiento ortésico o quirúrgico mediante fijación posterior C1-C2.

Conclusiones: La inestabilidad atloaxoidea en pacientes con síndrome de Down cobra especial los os odontoideum, incluso en pacientes asintomáticos. A pesar de que el algoritmo diagnóstico-terapéutico no se ha protocolizado, la medición del ADI y NCW como método de screening ayuda a la hora de elegir el tratamiento más oportuno, ya sea mediante ortesis y/o fijación cervical posterior C1-C2.