Objetivos: El melanoma cerebral primario (MCP) es poco frecuente y constituye aproximadamente el 1% de todos los casos de melanoma, así como el 0,07% de todos los tumores cerebrales. Distinguimos 4 tipos de MCP: melanosis cerebral/espinal (asociada a facomatosis), melanoma cerebral solitario, melanoma espinal y diseminación leptomeníngea difusa.

Métodos: Se realiza el análisis descriptivo de un caso clínico de un paciente diagnosticado de melanoma cerebral primario. Así mismo se realiza una revisión bibliográfica sobre esta patología en los últimos 30 años.

Resultados: Paciente varón de 37 años, sin antecedentes personales ni familiares a destacar, que debuta con un cuadro larvado de afasia de expresión de dos semanas, al que se asocia inestabilidad de la marcha y agitación psicomotora. Se orienta inicialmente como meningoencefalitis y se le realiza punción lumbar que resulta hemática sin otros hallazgos, así como TC craneal en el que se aprecian múltiples lesiones hemorrágicas. Posteriormente se realiza PET-TC en el que se aprecian hipercaptación cerebral generalizada, sin otros hallazgos significativos; y RMN cerebral en la que se aprecian múltiples lesiones leptomeníngeas orientadas como vasculitis. Se decide biopsia cerebral, hallándose lesiones difusas de aspecto negruzco que infiltran parénquima cerebral, tomándose muestra de una de ellas. La anatomía patológica de la pieza es informada como melanoma cerebral. Se realiza valoración clínica exhaustiva del paciente, no encontrándose lesiones cutáneas, uveales, ni en mucosas, por lo que se orienta hacia melanoma difuso leptomeníngeo primario. El paciente es tratado con dabrafenib y trametinib con buena respuesta durante seis meses, quedando el paciente asintomático.

Conclusiones: El MCP es una patología extremadamente rara y de mal pronóstico que requiere un diagnóstico rápido para la instauración de una quimioterapia adecuada. El objetivo de la cirugía en puramente diagnóstico en estos casos, siendo los tratamientos coadyuvantes los encargados de alargar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.