Introducción: El meduloblastoma (grado IV, OMS) es un tumor embrionario del sistema nervioso central (SNC) con presentación habitual en la primera infancia, localizado habitualmente en fosa posterior. La variante desmoplásica/nodular (20% de casos) es prevalente en adultos, siendo la presencia de vía SHH activada y PT53 mutado factores de alto riesgo.

Caso clínico: Varón de 29 años sin antecedentes de interés, que acude en múltiples ocasiones a urgencias por clínica inespecífica consistente en mareos, náuseas, cefalea, debilidad y pérdida de peso. En la exploración física destaca inestabilidad de la marcha con Romberg positivo y nistagmo horizontal. Se realiza inicialmente TC Craneal evidenciando hidrocefalia y borramiento de fosa posterior. Se realiza RM cerebral con hallazgo de tejido hipointenso en T1, levemente hiperintenso en T2, con marcada restricción de difusión y captación nodular dispersa, localizado en cerebelo izquierdo con extensión a cisternas circundantes, VII y VIII izquierdos y epéndimo, con engrosamiento meníngeo tentorial. Ante primera posibilidad diagnóstica de linfoma secundario, se realizan RM de neuroeje, punción lumbar, biopsia de médula ósea, PET-TC y TC-BODY, sin evidencia de proceso linfoproliferativo/metastásico. Se realiza resección y biopsia intraoperatoria mediante craneotomía suboccipital paramediana, evidenciando lesiones intraparenquimatosas blanquecinas, de consistencia gelatinosa. El estudio histológico y genético aporta diagnóstico de meduloblastoma de variante desmoplásico/nodular con activación de la vía SHH y PT53 mutado. Ante la imposibilidad de mayor resección, el paciente inicia tratamiento adyuvante mediante radioterapia y quimioterapia radical. En los TC de control se evidencian resolución de hidrocefalia y estabilidad radiológica, sin recidiva de la sintomatología.

Discusión: A pesar de lo infrecuente de esta entidad en adultos, debe incluirse como diagnóstico diferencial ante el hallazgo de lesiones en fosa posterior. El tratamiento óptimo es la resección quirúrgica pudiendo precisar, como en nuestro caso clínico, tratamiento adyuvante con radioterapia y quimioterapia.