Introducción: El glioblastoma es el tumor maligno primario más frecuente del SNC, generalmente localizado a nivel supratentorial. En raras ocasiones, estos tumores pueden presentarse en el cerebelo, representando solo el 1% de todos los casos de glioblastoma y su variante de células gigantes es extremadamente rara. Presentamos el caso de un paciente cuyos síntomas y TAC inicial plantearon diagnóstico diferencial de ictus isquémico versus LOE.

Caso clínico: Varón, 54 años, antecedente de HTA. Clínica de mareo, torpeza motora e inestabilidad. A la exploración, nistagmo, sin otra focalidad. La TC urgente mostró hipodensidad cerebelosa derecha con focos hiperdensos y efecto masa sobre el cuarto ventrículo. La TC de extensión no evidenció hallazgos patológicos. En la RM cerebral, se identificó tumoración en receso lateral derecho del cuarto ventrículo con captación de contraste periférica, a pesar de lo cual el diagnóstico fue orientado como subependimoma. Se realizó craneotomía suboccipital con exéresis subtotal y dada la buena evolución se dio el alta. El resultado de AP es de glioblastoma de células gigantes, con mutación PIK3CA. El perfil inmunohistoquímico mostró positividad para GFAP, ATRX y P53, compatible con glioblastoma cerebeloso. Ante deterioro clínico precoz, se identifica rápida progresión del resto tumoral en nueva RM e hidrocefalia aguda que precisó DVE. Dada la tórpida evolución clínico-radiológica, se decidió manejo conservador de progresión tumoral.

Discusión: El glioblastoma cerebeloso es una enfermedad rara y letal, difícil de identificar preoperatoriamente, y que precisa de la identificación de alteraciones anatomopatológicas e inmunohistoquímicas específicas para su diagnóstico. Múltiples series sugieren un peor pronóstico para los GB cerebelosos en comparación con el supratentorial, por lo que es esencial su diagnóstico precoz. Además, se observan diferencias en los patrones mutacionales, que sugieren un camino evolutivo distinto, por lo que se requiere mayor investigación, enfatizando en nuevas terapias individualizadas.