Introducción: La melanomatosis leptomeníngea, es una carcinomatosis primaria pigmentada del sistema nervioso central, en la que existe una infiltración de las meninges por melanocitos, con predilección por el cerebelo, tronco encefálico, médula y lóbulos temporales. La incidencia es desconocida. Aunque se considera una enfermedad difusa, pueden aparecer melanocitomas intradurales, extramedulares con especial predilección por la región cervicodorsal.

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 68 años, que en el verano del 2022 comienza con hipoestesia en zona distal de miembro inferior derecho, realizando en ese momento RMN lumbar en la que presentaba protrusión discal L4-5 sin significación clínica, con electromiograma sin hallazgos significativos. El paciente experimenta un deterioro clínico progresivo durante los siguientes meses, con aumento de hipoestesia y debilidad en miembros inferiores hasta la imposibilidad para deambulación e iniciando parestesias en miembro superior derecho. A inicios del 2023 se realiza RMN de todo el neuroeje objetivando, engrosamiento de leptomeninges de los tres segmentos de la columna, con lesiones nodulares hiperintesas en T1 sin contraste distribuidas por médula, raíces de cola de caballo, en cerebelo, ambas cisuras de Silvio y en tercer ventrículo, con realce tras administración de contraste. Hallazgos compatibles con melanoma metastásico, sin objetivar lesión primaria en el resto de estudios. Se realiza laminectomía L4-S1, objetivando raíces de color oscuro, tomando muestra de lesiones y citología de líquido cefalorraquídeo con diagnóstico de melanomatosis. El paciente inició tratamiento con inmunoterapia, sin clara mejoría falleciendo a los pocos meses.

Discusión: La melanomatosis primaria del SNC es extremadamente rara, lo que retrasa el diagnóstico. El tratamiento incluye quimioterapia, inmunoterapia y radioterapia, sin resultados prometedores, se reserva la cirugía para lesiones circunscritas. El fallecimiento suele producirse a los 6 meses del inicio de la clínica. En todos los casos es necesario descartar la metástasis por un melanoma sistémico.