Introducción: Presentamos el caso clínico de un paciente con patología tumoral troncoencefálica. En estas lesiones habitualmente se desestiman las opciones quirúrgicas y se decide vigilancia, algo controvertido y que probablemente disminuya de la supervivencia.

Caso clínico: Varón de 51 años sin antecedentes de interés. Consulta por cuadro progresivo de parálisis facial izquierda, con úlcera corneal asociada, además de pérdida de audición en oído izquierdo y espasmos en hemicara izquierda. En el estudio RM se objetivó lesión intraaxial en pedúnculo cerebeloso medio y porción izquierdos de la protuberancia, extendiéndose hacia el origen del paquete acústico-facial izquierdo. Hipointensa en T1, hiperintensa en T2, que no restringe ni realza tras contraste intravenoso. Dado el déficit clínico y el componente exofítico hacia el ángulo pontocerebeloso izquierdo, se decidió realizar biopsia de la lesión en esta zona mediante abordaje retrosigmoideo izquierdo tomando fragmentos de tejido grisáceo. Tras la intervención, el paciente presentó ligero incremento de la hipoacusia izquierda y aparición de tinnitus, además de aumento de la inestabilidad con los giros que mejoró de forma progresiva. En el estudio histopatológico se llegó al diagnóstico de astrocitoma grado II con estudio inmunohistoquímico ATRX (+), IDH (-) y H3K27M (-). En el estudio genético de las muestras, se determinaron mutaciones en IDH 1 y TP53. Puesto que es un paciente de alto riesgo, mayor de 40 años y sin resección completa, se inició tratamiento complementario con protocolo Stupp.

Discusión: Las opciones de investigación y ensayos clínicos para lesiones H3K27M han hecho de la biopsia con neuronavegación un procedimiento habitual. Dependiendo de la clínica del paciente y de la localización de la lesión, la biopsia de las lesiones en el tronco del encéfalo se puede realizar de forma segura, incluso utilizando abordajes craneales habituales, para proporcionar a estos pacientes opciones terapéuticas dirigidas.